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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2789次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 3523次

• 甲狀腺癌基因突變多么
  在臨床上，甲狀腺癌基因突變是多的。而且，需要強(qiáng)調(diào)的是，甲狀腺癌是最常見的惡性內(nèi)分泌腫瘤，近年來其發(fā)病率顯著升高。甲狀腺癌的治療主要包括手術(shù)和放射性核素治療，另外，還有甲狀腺素替代療法等。分化型甲狀腺癌根據(jù)組織學(xué)突變不同，包括濾泡型甲狀腺癌和乳頭型甲狀腺癌，低分化型甲狀腺癌不僅預(yù)后較差，而且常常由于基因突變導(dǎo)致侵襲性顯著升高，這些突變的基因類型包括BRAF和RAS點(diǎn)的突變，所以說一定要重視甲狀腺癌基因突變的情況，這樣有利于患者的診療。
  語音時長 01:10”
  焦占江 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-12-02 8987次

• 基因突變的小孩會怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當(dāng)中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產(chǎn)生明顯的癥狀，不會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題，有可能會出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。
  語音時長 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 77030次

• Braf基因v600e突變意義何在？
  去年，我無意中發(fā)現(xiàn)頸部出現(xiàn)了一個腫塊，摸上去有些硬，但并不疼痛。出于對健康的擔(dān)心，我前往醫(yī)院進(jìn)行了檢查。經(jīng)過一系列細(xì)致的檢查，醫(yī)生告訴我，這個腫塊很可能是甲狀腺癌，并且我的Braf基因存在V600E突變，我對這個不太了解，就詳細(xì)問了醫(yī)生。接下來是我總結(jié)的Braf基因v600e突變的一些知識，希望對大
  2024-03-28 0次

• BRAF基因V600E突變，你了解多少？
  不久前，我接診了一位中年男性患者。他因為頸部出現(xiàn)腫塊而前來就診，經(jīng)過一系列檢查，我們初步診斷為甲狀腺癌。然而，在進(jìn)一步的基因檢測中，我們發(fā)現(xiàn)他的腫瘤組織中存在BRAF基因V600E突變。BRAF基因V600E突變指的是BRAF基因在V600E位點(diǎn)上發(fā)生了變異。BRAF基因是一種原癌基因，它通常與細(xì)胞
  朱希山 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2024-03-26 0次

• 檢測葉酸基因突變
  有什么可以幫助到您？
  張瑩 主治醫(yī)師淮南市第一人民醫(yī)院

  2020-06-29 1500次

• MTHFRC677T基因突變TT
  有檢查報告的話可以給我看下
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2020-07-15 6606次