問(wèn)串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)異常
2020-06-01 2159次
病情描述：
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基因檢測(cè)KT綜合征靠譜嗎？KT綜合征患兒的家長(zhǎng)，往往是走了很多的醫(yī)院，去過(guò)很多的醫(yī)生門(mén)診，有一些地方會(huì)建議做基因檢測(cè)，首先來(lái)講，KT綜合征是一個(gè)臨床診斷，符合三聯(lián)征，就可以診斷KT綜合征，但是它的疾病基礎(chǔ)，是血管的發(fā)育異常，包括基因突變引起的血管發(fā)育異常，目前是在一個(gè)科研的階段，還沒(méi)有應(yīng)用到臨床當(dāng)中，未來(lái)可能會(huì)有這方面的用處
01:20
尹杰
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-05-16 5077次
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如何檢測(cè)癲癇癲癇它分發(fā)作期和發(fā)作間期，它不犯病的時(shí)候，它的表現(xiàn)你看不出來(lái)什么完全一切正常。但是即使它不發(fā)作的時(shí)候我們做一些檢查，仍然可以發(fā)現(xiàn)它里面的蛛絲馬跡。所以說(shuō)癲癇的檢測(cè)有這么幾個(gè)手段。第一臨床癥狀，我們醫(yī)生詳細(xì)地詢問(wèn)他的表現(xiàn)，他講每次發(fā)作的情況自己講述、家人講述這是一部分信息。第二部分信息腦電圖檢查，不管他是發(fā)作期的還是發(fā)作間期的腦電圖，對(duì)癲癇的診斷都有幫助。第三個(gè)影像，就是腦的核磁、各個(gè)序列特別跟癲癇相關(guān)的序列的檢查，我們結(jié)合病史、腦電圖和核磁，我們醫(yī)生憑借自己的這些經(jīng)驗(yàn)，這幾個(gè)加到一塊就可以對(duì)是不是癲癇，是什么類型的癲癇，預(yù)期效果怎么樣，能夠做出一個(gè)明確的判斷。
01:31
朱宏偉
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020-04-16 6823次
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病串聯(lián)質(zhì)譜是遺傳病篩查，這種檢查主要就是排除一些遺傳代謝性的疾病。如果檢查異常可能要進(jìn)一步檢查或復(fù)查，具體還要結(jié)合孩子的癥狀表現(xiàn)進(jìn)行分析。新生兒疾病篩查從字面的理解就是對(duì)新生寶寶進(jìn)行疾病的篩查，降低智力兒童的概率，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)的國(guó)家，每年約二十到30萬(wàn)，肉眼可見(jiàn)的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天性畸形兒童總數(shù)高達(dá)80到120萬(wàn)，約占每年出生人口的4%到6。新生兒疾病篩查不容馬虎，用快速敏感的實(shí)驗(yàn)方法，對(duì)新生兒的遺傳代謝病先天內(nèi)分泌異常，以及危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查，對(duì)那些患病的新生兒在臨床上尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微的病癥得以早期診斷，早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:54”
南玄花
主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院
2018-11-16 18907次
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什么是新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查，主要是用于篩查新生兒遺傳代謝性疾病的一種方法，使用采一滴血的方法，就可以測(cè)驗(yàn)多種疾病，檢測(cè)的目的主要是及早的發(fā)現(xiàn)目前常見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，能夠起到篩查的目的，能夠早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，以免形成不良的后果。主要的方法就是采用干血濾紙片血樣所測(cè)定苯丙氨酸的濃度，這種方法即方便又簡(jiǎn)單，能夠及早的找到遺傳代謝性疾病。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
蘇娟
主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院
2021-06-11 5364次
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串聯(lián)質(zhì)譜異常不去復(fù)查可以嗎串聯(lián)質(zhì)譜異常不去復(fù)查一般不可以。串聯(lián)質(zhì)譜篩查主要是遺傳代謝病方面的篩查，主要指在新生兒期對(duì)兒童氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸類的代謝性疾病進(jìn)行篩查。串聯(lián)質(zhì)譜篩查比較高效，一滴血就可以篩出幾十種代謝性疾病，且在疾病臨床癥狀出現(xiàn)之前就可以及時(shí)干預(yù)治療，防止出現(xiàn)智力、體格發(fā)育障礙，能夠避免癡呆癥或避免兒童智能損傷
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
2022-10-26 230次
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串聯(lián)質(zhì)譜陽(yáng)性是腦癱嗎最近我的一個(gè)朋友的孩子出現(xiàn)了發(fā)育遲緩的跡象，朋友十分擔(dān)憂。為了找到原因，我陪他們?nèi)チ颂酸t(yī)院，醫(yī)生詳細(xì)詢問(wèn)了孩子的癥狀后建議進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜檢查，這項(xiàng)檢查是為了檢測(cè)孩子是否存在某些先天性代謝異常。檢查結(jié)果顯示串聯(lián)質(zhì)譜陽(yáng)性，醫(yī)生建議我們進(jìn)一步評(píng)估孩子的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況以確定孩子是否為腦癱。下面，我將跟大家分
2024-04-24 0次
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串聯(lián)質(zhì)譜陽(yáng)性你好，還有哪里不舒服
李穎
副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍第88醫(yī)院
2020-05-07 2604次
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新生兒遺傳代謝病篩查串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果為可不要擔(dān)心，這種情況需要再次復(fù)查一下
鄭金彪
副主任醫(yī)師威縣人民醫(yī)院
2021-01-06 2605次
