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染色體平衡易位攜帶者

2020-04-09 3118次

病情描述:

染色體平衡易位攜帶者

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對(duì)于相互易位來說,如果僅有位置的改變而沒有明顯的染色體片段的增減,那么通常不會(huì)引起明顯的遺傳效應(yīng),即對(duì)個(gè)體的發(fā)育一般無嚴(yán)重影響,這種易位稱平衡易位。具有平衡易位染色體但表型正常的個(gè)體稱為平衡易位攜帶者。在一般人群中,平衡易位攜帶者的比例可達(dá)2%,即250對(duì)夫婦中就有一個(gè)這樣的個(gè)體。
雖然平衡易位攜帶者自身表型正常,但其在配子發(fā)生過程中由于同源染色體間的同源節(jié)段要進(jìn)行配對(duì),故發(fā)生相互易位的兩對(duì)同源染色體共同形成四射體。該四射體在后期I時(shí),發(fā)生多種情況的分離,如對(duì)位分離、鄰位-1式分離、鄰位-2式分離以及3:1分離,可形成18種配子,其中僅有一種是正常的,一種是平衡易位染色體,其余16種配子均為不平衡即異常的。與正常配子受精后所形成的合子,只有一種可發(fā)育成完全正常的個(gè)體,一種為平衡易位攜帶者,其余16種大部分都將形成單體或部分單體、三體或部分三體患胎而導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或畸形兒。

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