發(fā)布時(shí)間:2025/07/18 來(lái)源:海外三代試管嬰兒中心
“我和老公都攜帶地中海貧血基因,真的不敢冒險(xiǎn)讓孩子重蹈覆轍,但又不甘心一輩子丁克……”
——來(lái)自一位備孕媽媽的私信
別怕!**第三代試管嬰兒技術(shù)(PGT)**的出現(xiàn),正為有家族遺傳病史的家庭打開一扇“優(yōu)生之門”。本文將用最通俗的語(yǔ)言,告訴你這項(xiàng)技術(shù)如何阻斷遺傳病,以及你必須了解的流程、費(fèi)用和注意事項(xiàng)。
一、什么是第三代試管嬰兒?
簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō),它是在第一代(IVF)和第二代(ICSI)試管嬰兒的基礎(chǔ)上,增加了一道**“胚胎基因篩查”**的工序:
通過(guò)體外受精獲得胚胎;
在胚胎發(fā)育到第5-6天(囊胚期)時(shí),取3-5個(gè)細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè);
篩選出不攜帶致病基因或染色體正常的胚胎移植入子宮。
這項(xiàng)技術(shù)能從源頭阻斷遺傳病,避免傳統(tǒng)產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)異常后被迫引產(chǎn)的身心創(chuàng)傷。
二、哪些遺傳病可以被篩查?
目前全球已可篩查超過(guò)400種遺傳病,常見包括:
疾病類型舉例遺傳方式
單基因病地中海貧血、血友病、白化病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥常隱/常顯/X連鎖
染色體病唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、染色體平衡易位染色體數(shù)目/結(jié)構(gòu)異常
遺傳性腫瘤乳腺癌(BRCA1/2基因)、林奇綜合征腫瘤易感基因
注意:若疾病基因尚未明確(如某些復(fù)雜多基因病),則無(wú)法通過(guò)PGT篩查。
三、具體流程怎么走?
遺傳咨詢
攜帶基因檢測(cè)報(bào)告(如夫妻雙方的致病突變位點(diǎn))到生殖遺傳門診評(píng)估,確認(rèn)是否適合PGT。
試管促排
女方通過(guò)藥物刺激卵巢,取卵后與男方精子體外受精。
胚胎活檢
培養(yǎng)至囊胚期,取少量細(xì)胞送檢(不影響胚胎發(fā)育)。
基因檢測(cè)
采用NGS高通量測(cè)序技術(shù),2-4周出結(jié)果。
移植健康胚胎
選擇未攜帶致病基因的胚胎移植,剩余健康胚胎可冷凍保存。
四、費(fèi)用和成功率
項(xiàng)目費(fèi)用范圍(人民幣)備注
基因檢測(cè)2-5萬(wàn)元(按胚胎數(shù)計(jì)費(fèi))需額外支付
試管全程8-15萬(wàn)元(含促排、移植)與常規(guī)試管相近
成功率60-70%(30歲以下女性)隨年齡下降
五、關(guān)鍵注意事項(xiàng)
提前做家系驗(yàn)證
需先對(duì)患病家庭成員進(jìn)行基因檢測(cè),明確致病突變位點(diǎn)才能設(shè)計(jì)篩查方案。
并非100%保險(xiǎn)
極少數(shù)情況下可能出現(xiàn)胚胎嵌合體或新發(fā)突變,建議孕期仍需做產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺)。
六、真實(shí)案例
“瓷娃娃”媽媽圓夢(mèng):上海劉女士攜帶成骨不全癥基因,通過(guò)PGT-M技術(shù)成功生育健康寶寶,成為全球首例用NGS技術(shù)阻斷該病的案例。
地中海貧血家族:廣西一對(duì)夫婦均為β地貧攜帶者,通過(guò)PGT篩選出健康胚胎,終結(jié)了家族三代遺傳病史。
寫在最后
遺傳病不是“命運(yùn)的詛咒”。如果你正被家族病史困擾,帶上基因檢測(cè)報(bào)告,先到生殖中心做遺傳咨詢——現(xiàn)代醫(yī)學(xué)或許能給你答案。
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EthanAlexander住院醫(yī)師
海外三代試管嬰兒中心
研究制定高性價(jià)比的生育方案、病人友好型治療方案等
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