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• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43182次

• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47285次

• 新生兒疾病篩查足跟血
  足跟血主要查的是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力低下，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重的傷害。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因?qū)殞毐奖彼岽x障礙尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名，苯丙氨酸那是人體必須的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后部分被人體用于蛋白質(zhì)的合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他的物質(zhì)，寶寶體力的苯丙氨酸不能正常代謝而儲(chǔ)積在體內(nèi)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變，甲狀腺功能減低癥是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致寶寶生長(zhǎng)障礙智力落后。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:10”
  劉戀 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-10-25 5299次

• 新生兒足跟血篩查沒(méi)通過(guò)怎么辦
  一般來(lái)說(shuō)采集足跟血后大約一個(gè)月以內(nèi)出結(jié)果。如果化驗(yàn)為陽(yáng)性，則懷疑相關(guān)疾病，需要復(fù)查，就得再次采血。如果化驗(yàn)報(bào)告為陰性，就不需要再采血了。足跟血沒(méi)通過(guò)可能是患上了先天性的甲狀腺功能低下或者是苯丙酮尿癥。足跟血結(jié)果不正常，馬上就醫(yī)，早期發(fā)現(xiàn)早期治療。如果不及時(shí)的檢查和治療的話，有可能導(dǎo)致孩子出現(xiàn)中樞神經(jīng)和智力方面衰退的現(xiàn)象。一旦確診的話，孩子就不能吃之前的奶粉了，要換成專用的奶粉，還要控制蛋白質(zhì)的攝入。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:18”
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長(zhǎng)治市婦幼保健院

  2018-10-20 24308次

• 新生兒足跟血篩查沒(méi)通過(guò)怎么辦
  足跟篩查有一項(xiàng)未通過(guò)，需要看一下是哪一項(xiàng)，其中有一項(xiàng)是苯丙酸尿癥的，這個(gè)只是篩查，需要確定復(fù)查。如明確為苯丙酮尿癥，則應(yīng)盡快予干預(yù)。治療主要是飲食控制，對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
  景占英 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-12-05 4906次

• 新生兒足跟血查什么
  足跟血主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下。但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。一旦確診，應(yīng)立即治療，在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，治療越早，預(yù)后越好。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-26 3604次

• 新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)率
  醫(yī)生的新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)率是80%，這是初篩的通過(guò)率，真正有聽(tīng)力問(wèn)題的寶寶在3%左右，這就說(shuō)明，初查沒(méi)有通過(guò)的寶寶，再?gòu)?fù)查的時(shí)候有些可以通過(guò)，可以受到外耳道的積液、胎糞等影響。新生兒聽(tīng)力篩查，是新生兒聽(tīng)力損失，早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療的有效手段。新生兒出生48到72小時(shí)內(nèi)，就接受初次篩查，最早的初篩不
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 794次

• 新生兒足跟血多少天之內(nèi)查
  新生兒足跟血一般可以在出生3天到20天之內(nèi)查。經(jīng)過(guò)檢查后，如果存在異常應(yīng)及時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下給予規(guī)范的治療。新生兒足跟血檢查主要是查先天性甲狀腺功能低下、小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。如果是足月出生的新生兒一般應(yīng)在3~7之內(nèi)采集，并且要確保新生兒充分哺乳，能
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-05-24 0次