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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯(lián)質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17359次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當?shù)乃幬镏委?，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15833次

• 遺傳代謝病
  遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導致的疾病，又稱之為遺傳代謝異?；蛘呦忍煨缘拇x缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導致，還有一部分是后天基因突變導致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴重的會導致死亡。
  語音時長 1:30”
  張化勇 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-17 7711次

• 兒童遺傳代謝病的癥狀
  首先需要明確遺傳代謝病的情況也是比較多見的，但是遺傳代謝病是一個統(tǒng)稱，很多的疾病都有可能是遺傳代謝性疾病的情況。出現(xiàn)遺傳代謝病的時候，有可能會出現(xiàn)一系列的癥狀，例如：出生以后面部的異?；蛘甙l(fā)育的畸形，有可能會存在遺傳代謝病的情況。另外如果足跟血的檢查沒有通過，也有可能會提示遺傳代謝病的情況。孩子身上的氣味比較大或者飲食方面比較差，反復的哭鬧、不太容易被安撫、拒奶，出現(xiàn)這樣的情況，也可以考慮做一下遺傳代謝病的篩查。因為遺傳代謝病也有可能會在出生以后，出現(xiàn)比較明顯的發(fā)育遲緩、發(fā)育慢，甚至不能主動的吃奶等情況。遺傳代謝病并沒有一個確切的癥狀能夠直接提示，一般情況下需要懷疑，如果有存在遺傳代謝病的情況，可以進行相關的篩查，進行初步的判斷，遺傳代謝病一般在出生以后就有可能會表現(xiàn)出一系列的癥狀。
  語音時長 01:38”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-12-29 12910次

• 兒童遺傳代謝病怎么查
  遺傳代謝病部分病因由基因遺傳導致，還有部分是后天基因突變造成。需要到正規(guī)醫(yī)院檢查尿常規(guī)、三氯化鐵試驗、二硝基苯肼（DNPH）試驗、硝普鹽試驗、甲苯胺藍試驗、血糖監(jiān)測、血氣分析、遺傳代謝相關基因檢測等。
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-12-30 2502次

• 兒童遺傳代謝病有哪些
  遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。⒕€粒體病等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-31 3202次

• 兒童遺傳代謝病的癥狀
  首先需要明確遺傳代謝病的情況也是比較多見的，但是遺傳代謝病是一個統(tǒng)稱，很多的疾病都有可能是遺傳代謝性疾病的情況。出現(xiàn)遺傳代謝病的時候，有可能會出現(xiàn)一系列的癥狀，例如：出生以后面部的異常或者發(fā)育的畸形，有可能會存在遺傳代謝病的情況。另外如果足跟血的檢查沒有通過，也有可能會提示遺傳代謝病的情況。孩子身上
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 212次

• 遺傳代謝病檢查是檢查什么
  遺傳代謝病檢查是檢查患者是否患有先天性遺傳病，通常包括血分析、尿分析、血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等。遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗，通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)患者是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。樣本多采用靜脈血或干血片，可檢測大分子類遺傳代謝
  易樹華 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院

  2022-04-21 1754次