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脊柱側(cè)彎的基因檢測(cè)

王宇副主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院 骨科

2018-10-116789次

醫(yī)生主講實(shí)錄

脊柱側(cè)彎相關(guān)基因，是有519個(gè)基因，患者她這個(gè)家系有明確的這種基因，就是說(shuō)基因異常，基因診斷上就診斷出來(lái)，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結(jié)出點(diǎn)東西?，F(xiàn)在目標(biāo)主要是那些未知，就是希望發(fā)現(xiàn)一些，新的基因變異的這種現(xiàn)象，比如能夠發(fā)現(xiàn)，脊柱側(cè)彎新的相關(guān)基因。通過(guò)基因的檢測(cè)，可能會(huì)找到一些共同的致病的位點(diǎn)，并且是以前沒(méi)有發(fā)現(xiàn)的。

這樣就很有意義，一般來(lái)說(shuō)，全外顯子測(cè)序，全外顯子，其實(shí)大概是兩三萬(wàn)個(gè)基因。目前基因測(cè)序公司的文庫(kù)里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測(cè)，其實(shí)目前來(lái)說(shuō)，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒(méi)有找到。

以上內(nèi)容僅供參考

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