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地中海貧血的臨床特征

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醫(yī)生主講實(shí)錄

地中海貧血也稱為海洋性貧血,是由于珠蛋白肽鏈合成數(shù)量的異常導(dǎo)致的,也就是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈有一種或幾種的合成受到部分或完全抑制而引起的遺傳性溶血性疾病。包括α地中海貧血和β地中海貧血,其中α地中海貧血中的血紅蛋白Bart's胎兒水腫綜合癥是最嚴(yán)重。

此種類型的胎兒多在宮內(nèi)死亡或者產(chǎn)后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡,β地中海貧血的患兒輕型的可以沒(méi)有癥狀或者是輕度的貧血。重度的β地中海貧血,生后患兒半年內(nèi)逐漸蒼白,貧血進(jìn)行性加重,有黃疸和肝脾腫大,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,骨質(zhì)疏松,甚至發(fā)生病理性骨折,額部隆起,鼻梁凹陷,眼距增寬,特殊的面容。

以上內(nèi)容僅供參考

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