近年來(lái)有研究認(rèn)為法洛四聯(lián)癥的發(fā)生主要和寶寶發(fā)育的宮內(nèi)環(huán)境因素有關(guān)系，媽媽的情況和遺傳基因有關(guān)，主要包括宮內(nèi)感染，比如母親在懷孕期間感染腮腺炎或者一些其他疾病，懷孕時(shí)期一些藥物的使用接觸一些具有放射的放射線，這些都有可能導(dǎo)致法洛四聯(lián)癥的發(fā)生。
由于主脈瓣口接近室間隔缺損，所以左心室與右心室在收縮機(jī)的風(fēng)壓是相等的，而血液是間隔缺損分流的方向和多少取決于肺動(dòng)脈狹窄的程度。
輕度肺動(dòng)脈狹窄時(shí)，心室的血液主要是從左心室向右心室分流，肺循環(huán)的血流量超過(guò)體循環(huán)的血流量這類病在臨床上被稱為淡紅色四聯(lián)癥，發(fā)展的現(xiàn)象不明顯，但是在嬰幼兒時(shí)期也會(huì)出現(xiàn)心力衰竭的情況，中度肺動(dòng)脈狹窄時(shí)左右心室的分流是雙向的，所以嬰兒一般在活動(dòng)的時(shí)候才會(huì)出現(xiàn)發(fā)紺，重度肺動(dòng)脈狹窄時(shí)心室的血液主要是從右心室到左心室分流，病人發(fā)紺的現(xiàn)象會(huì)很明顯，行動(dòng)能力受限，一般是由暈厥的現(xiàn)象出現(xiàn)。
