癥狀主要是發(fā)紺，多在出生后三到六個(gè)月出現(xiàn)，也有少數(shù)到兒童或者成人期才出現(xiàn)，發(fā)紺在運(yùn)動(dòng)和哭鬧時(shí)加重，平靜的時(shí)候減輕，呼吸困難和缺氧性發(fā)作多在生后六個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)。
由于組織缺氧，活動(dòng)耐受能力比較差，重則呼吸急促，嚴(yán)重患者可出現(xiàn)缺氧性發(fā)作，意識(shí)喪失或者抽搐，蹲踞，為法洛四聯(lián)癥。進(jìn)而臨床上一種特征的姿態(tài)，蹲踞可以緩解發(fā)紺和呼吸困難。
體征主要是患兒生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，常有杵狀指，多在發(fā)紺出現(xiàn)數(shù)月或數(shù)年后發(fā)生，胸骨左緣在第2、4肋間可聽(tīng)到粗糙的噴射樣收縮期雜音，常伴收縮期震顫，及嚴(yán)重的右心室流出道梗阻或者肺動(dòng)脈閉鎖病例，可無(wú)心臟的雜音，在胸前部或者背部有連續(xù)性雜音時(shí)，說(shuō)明有豐富的側(cè)支血管存在，肺動(dòng)脈瓣、第二心音明顯減弱或者消失。
