多囊腎分為常染色體顯性遺傳和隱性遺傳，它們兩個如何鑒別。顯性遺傳一般是成人多囊腎病，隱性遺傳一般見于兒童，成人很少見。
然后再就是血尿，常染色體顯性像遺傳多囊腎病一般為鏡下血尿，常染色體隱性遺傳可以有肉眼血尿。
再就是腎功能，常染色體顯性遺傳多囊腎病早期只有濃縮功能下降，成年后逐漸出現(xiàn)腎功能下降至終末期腎衰竭。而常染色體隱性遺傳，一般腎功能是胎兒和幼兒期下降，成活者25歲以前，幾乎70%進入終末期腎病。
腎外表現(xiàn)常染色體顯性遺傳比較常見，常染色體隱性遺傳合并先天性肝硬化門脈高壓的比較多。
常染色體顯性遺傳主要是并發(fā)高血壓、腎結石、感染、貧血等，而常染色體隱性遺傳主要并發(fā)肺發(fā)育不良、高血壓。一般這兩種病都不引起癌變，除了它們兩個鑒別，另外一個就是單純性腎囊腫。單純性囊腫一般見于查體時，偶然發(fā)現(xiàn)囊腫，但是這種病人沒有家族聚集性，沒有遺傳傾向。
除了這些鑒別疾病，還包括多發(fā)性硬化等等，那些病臨床很少見。多發(fā)性硬化一般也是常染色體顯性遺傳疾病，腎臟一般是正?；蛘呤窃龃笈紶栍袧B出血。腎功能一定程度受損，也可以常常見多器官受累。多器官受累一般是皮膚、腦、視網(wǎng)膜損害。它的并發(fā)癥主要是心率失常，皮損，腦力遲鈍，通過這些來鑒別。最終這些遺傳性疾病的確診還是要靠基因檢測。
