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醫(yī)生主講實錄

遺傳性腎炎是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退,再就是感應性、神經性耳聾以及眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病。對于這種情況考慮是由基因突變導致的。

臨床表現上患者主要表現為有腎炎的一些表現,患者往往出現鏡下血尿,再就有可能會出現蛋白尿,還有可能導致腎功能下降,表現為腎病綜合癥的表現。

但是患者有可能合并其他的問題,往往會合并有聽力障礙,再就是耳聾為進行性,雙側不完全對稱、聽力下降;眼部病變有可能會導致視網膜病變、晶狀體、眼底黃斑。

再就是有可能會出現血液系統(tǒng)方面的異常;患者有可能出現精神發(fā)育遲緩;再就是有可能出現彌漫性的平滑肌瘤,主要是在平滑肌上表現為肥大,食管、氣管和女性生殖道部位比較多見。

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