耳聾有環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。
耳聾基因檢測不一定要做，但對于具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變，基因位點(diǎn)，對攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生，對聽力損失的新生兒進(jìn)行基因，將有望明確病因及預(yù)測，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
遺傳耳聾基因篩查
徐聳主治醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科
2018-10-06 4970次
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哪些人需要做耳聾基因篩查在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。
01:27
宋海濤
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-12-29 3519次
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唇腭裂基因篩查唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。
01:05
宋濤
主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-26 8751次
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耳聾基因怎么篩查耳聾基因的篩查相比較于聽力檢查和拍x線片、ct等影像學(xué)檢查，耳聾基因診斷有更強(qiáng)的針對性和特異性，并且取材方便，適用范圍廣。由于一切由基因說了算，當(dāng)耳聾基因診斷明確時，患者基本上得到的是最終的診斷經(jīng)診斷。基因診斷只需要采少量血液或少量皮膚、毛發(fā)等組織就可以進(jìn)行檢測，檢測標(biāo)本有了遠(yuǎn)距離運(yùn)輸?shù)臈l件可送達(dá)有條件進(jìn)行基因檢測的單位，進(jìn)行遠(yuǎn)程的檢查咨詢和操作，這樣就有利于耳聾基因診斷在更廣人群內(nèi)的應(yīng)用?；诨蛟\斷的巨大優(yōu)勢，隨著分子生物學(xué)的迅速發(fā)展，更多疾病的基因診斷手段都會建立起來并進(jìn)入臨床的應(yīng)用，而且基因診斷可以檢測耳聾基因，可以提早發(fā)現(xiàn)先天性耳聾。語音時長 1:32”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-11-28 21236次
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耳聾基因篩查有必要嗎有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無相關(guān)的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問題就需要進(jìn)一步的明確病變情況，需要做一下系統(tǒng)的聽力學(xué)檢測，如果聽力檢查是正常的就需要定期復(fù)查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現(xiàn)病變，比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾，就需要進(jìn)行及時的針對性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥物治療效果不好需要佩戴助聽器或者是做人工耳蝸植入手術(shù)，通過及時的干預(yù)以后能夠提高聽力，避免出現(xiàn)長期耳聾導(dǎo)致言語發(fā)育功能受到限制。語音時長 01:09”
李睿
主治醫(yī)師成都上錦南府醫(yī)院
2020-04-03 9786次
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新生兒耳聾怎么基因篩查在新生兒出生時或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
蘇德泉
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2018-11-30 6509次
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什么是新生兒耳聾基因篩查病情分析：新生兒的耳聾基因篩查是指，在孩子出生時或者是在孩子出生三天之內(nèi)，通過采集孩子足跟血的方式，使用耳聾基因芯片，對于中國人群常見的四個基因以及九個位點(diǎn)，進(jìn)行篩查，通常在三個月左右的時間就會出結(jié)果，結(jié)果會對于孩子是否攜帶著耳聾基因，或者是否存在著耳聾致病的基因，來進(jìn)行比較明確的分析。意見建議：建議家長可以根據(jù)結(jié)果進(jìn)行處理，做到早診斷早治療，盡早的干預(yù)治療，會對寶寶的腦部發(fā)育及聽力發(fā)育有極大的好處。
孫雪明
主治醫(yī)師濰坊市益都中心醫(yī)院
2020-08-07 3106次
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耳聾基因篩查有必要嗎有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無相關(guān)的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問題就需要進(jìn)一步的明確病變情況，需要做一下系統(tǒng)的聽力學(xué)檢測，如果聽力檢查是正常的就需要定期復(fù)查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現(xiàn)病變，比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾，就需要進(jìn)行及時的針對性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2021-12-17 642次
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耳聾基因篩查有必要嗎耳聾基因篩查至關(guān)重要。耳聾基因篩查對于預(yù)防和診斷遺傳性耳聾具有重要意義，它能夠幫助識別攜帶致聾基因突變的人群，從而采取相應(yīng)的預(yù)防和干預(yù)措施。藥物性耳聾是一種常見的遺傳性耳聾，主要由線粒體基因突變引發(fā)。這類人群在使用某些藥物后，可能會導(dǎo)致不可
路承
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
2025-02-27 0次
