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先天性甲狀腺激素合成障礙

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醫(yī)生主講實(shí)錄

先天性甲狀腺激素合成障礙的患者病情因各種酶缺乏的程度而異,一般在新生兒期癥狀不是很明顯,然后逐漸出現(xiàn)代償性的甲狀腺腫,而且大多是顯著的腫大,典型的甲狀腺功能低下可能出現(xiàn)比較晚稱(chēng)之為甲狀腺腫,現(xiàn)在叫呆小病,可能是常染色體隱性遺傳。

在碘有機(jī)化這過(guò)程當(dāng)中,除有甲狀腺腫和甲狀腺功能低下的癥狀之外,常常會(huì)伴有先天性的神經(jīng)性耳聾,還有聾啞,這個(gè)也是一個(gè)比較常見(jiàn)的遺傳性的綜合癥。

這兩型多見(jiàn)于散發(fā)性的呆小癥的患者,其母體不缺碘而且甲狀腺功能正常,胎兒自身雖然不能合成激素但是可以從母體得到補(bǔ)償,所以不至于導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的嚴(yán)重?fù)p傷,出生三個(gè)月以上,然后由于母體給予的甲狀腺激素已經(jīng)消化完畢,所以這個(gè)時(shí)候就開(kāi)始逐漸出現(xiàn)癥狀。

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