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子宮發(fā)育不良矮小癥的主要表現(xiàn)：

1、生長障礙，出生1-2年后生長逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發(fā)達(dá)，骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當(dāng)。

2、性發(fā)育障礙，男性陰莖小，隱睪、無胡須，聲調(diào)似小女孩。女性無月經(jīng)，乳房不發(fā)育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。

3、甲狀腺功能低下或其它代謝性疾病，除了身材矮小外，還表現(xiàn)為體型不正常，典型或不典型甲減癥狀、伴有智力低下或各種畸形。

4、家族性的遺傳，矮小癥常表現(xiàn)為體形正常、生長速度正常，其他方面發(fā)育也正常，但身材矮小。

5、軟骨發(fā)育不全，這是導(dǎo)致先天性侏儒的常見原因，是一種因軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的異常發(fā)育行為，大約有八成患者屬于散發(fā)性。出生時(shí)患者體征表現(xiàn)已經(jīng)很明顯，以侏儒最為顯著，典型病例為體態(tài)不勻稱，四肢短小，上臂和股部最為明顯，而軀干正常。