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• 肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說的肌營養(yǎng)不良，叫進行性肌營養(yǎng)不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病，就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現(xiàn)在一個更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2020-04-07 27719次

• 低血糖是營養(yǎng)不良嗎

  低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時治療，短時間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴(yán)重會導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失；發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

  01:40
  祝于梅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-07-24 7917次

• 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
  本病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質(zhì)類固醇皆降低，腦脊液壓力增高，蛋白和酶蛋白增高，X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開，從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療，取得了一定的療效，由于本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病。所以應(yīng)對有此家族史的下一代，在母親懷孕期就測羊水細(xì)胞內(nèi)芳基硫酸酯酶A的活性，確診后應(yīng)終止妊娠。腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的治療，當(dāng)有嚴(yán)重的腎上腺，皮質(zhì)功能不全時，用腎上腺皮質(zhì)激素有效，對癥治療用抗驚厥的藥物防止抽搐。本病有遺傳，且男孩多見，所以有家族史的下一代，如產(chǎn)前B超確定為男嬰，可考慮終止妊娠。
  語音時長 1:39”
  趙微 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-23 7330次

• 遺傳性肌營養(yǎng)不良
  肌營養(yǎng)不良也是常見的肌肉疾病之一，也稱為進行性肌營養(yǎng)不良癥，是一組原發(fā)于肌肉的遺傳疾病。主要臨床表現(xiàn)特征為骨骼肌無力和萎縮，多是肌體近端開始呈兩側(cè)對稱性或肌肉無力和萎縮。假性肥大是肌營養(yǎng)不良癥臨床最常見的，對健康危害也是最嚴(yán)重的，呈性連鎖隱性遺傳，故以男性為主。女性僅為異常染色體攜帶者通常不發(fā)病，即男性患者，女性攜帶，偶爾也有女性病例，主要分為：1、杜興氏型：通常在幼兒時期起病，表現(xiàn)為走路的年齡推遲，行走緩慢，不喜奔跑，容易絆倒，跌倒后不易爬起，上樓困難。2、貝克氏型：與杜興氏型同屬一個遺傳性的疾病，亦呈性連鎖隱性遺傳。貝克氏型較杜興氏型為輕，一般在青少年45歲左右發(fā)病，小腿腓腸肌假性肥大十分突出。病情進展緩慢，可保持勞動力到中年，患者多可以生育而所生男孩未見受累，所生女孩可能成為基因攜帶者。
  語音時長 2:20”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-10 3861次

• 什么是遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
  遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良有多種疾病累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦白質(zhì)，而腦白質(zhì)病灶又分為原發(fā)和繼發(fā)性兩類。繼發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、中毒、變性和外傷等疾病的白質(zhì)病灶，原發(fā)性腦白質(zhì)的疾病稱原發(fā)性腦白質(zhì)病，簡稱為腦白質(zhì)病。異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良一類疾病中最常見的一型。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-25 1602次

• 什么是遺傳性肌營養(yǎng)不良
  遺傳性肌營養(yǎng)不良是常見的肌肉疾病之一，也稱為進行性肌營養(yǎng)不良癥，是一組原發(fā)于肌肉的遺傳疾病。主要臨床表現(xiàn)特征為骨骼肌無力和萎縮，多是肌體近端開始呈兩側(cè)對稱性或肌肉無力和萎縮。假性肥大是肌營養(yǎng)不良癥臨床最常見的，對健康危害也是最嚴(yán)重的，呈性連鎖隱性遺傳，故以男性為主。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-25 1601次

• 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
  本病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質(zhì)類固醇皆降低，腦脊液壓力增高，蛋白和酶蛋白增高，X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開，從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療，取得了一定的療效，由于本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病。所以應(yīng)對有此家族史的下一代，在母親懷孕期就測羊水細(xì)胞內(nèi)芳基
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-27 160次

• 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
  本病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質(zhì)類固醇皆降低，腦脊液壓力增高，蛋白和酶蛋白增高，X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開，從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療，取得了一定的療效，由于本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病。所以應(yīng)對有此家族史的下一代，在母親懷孕期就測羊水細(xì)胞內(nèi)芳基
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2021-12-09 282次