半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)根據(jù)病情和病型有很大的差異可以沒有臨床癥狀,也可以呈現(xiàn)爆發(fā)性的發(fā)作,急性病程的患者多數(shù)在出生后數(shù)天,因為哺乳或者是人工喂養(yǎng)牛乳當中含有半乳糖所以出現(xiàn)拒絕喝奶,惡心,嘔吐,腹瀉,體重不增,肝大,黃疸,腹脹,低血糖,蛋白尿。
這個時候要立刻進行有關的實驗室檢查,如果及時檢出可以采取相應的措施,否則可能會迅速出現(xiàn)白內(nèi)障以及精神發(fā)育障礙,輕的病例一般沒有急性癥狀,但是隨著年齡增長,會逐漸出現(xiàn)發(fā)聲的障礙,白內(nèi)障,智力障礙還有肝硬化。女性的兒童成年之后性腺功能異常比較多,其他的比如假大腦腫瘤是一種少見的表現(xiàn),主要是因為半乳糖在腦內(nèi)蓄積,然后轉變成半乳糖醇,導致腦水腫和顱壓升高。