苯丙酮尿癥英文縮寫(xiě)是PKU,由于肝臟苯丙氨酸羥化酶,也就是PAH缺陷或者是活性減低,而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。
在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見(jiàn),本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)不是特別一樣,主要的特征是智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失,還有腦電圖異常等等。
如果能得到早期診斷和早期治療的話(huà),臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生,智力也可以正常,腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。