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醫(yī)生主講實(shí)錄

血友病是一種先天性凝血因子缺乏,導(dǎo)致的自發(fā)性出血的疾病。先天性因子八缺乏為典型的性關(guān)聯(lián)隱性遺傳。由女性傳遞,男性發(fā)病。

控制因子八凝血成分合成的基因位于X染色體上,患病男性與正常的女性婚配,子女中男性均正常,女性則為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數(shù)為患者,女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數(shù)有血友病,所生女孩半數(shù)有血友病,半數(shù)為傳遞者。其中,約有30%沒有家族史,其發(fā)病可能與基因突變有關(guān)系。

因此,九缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,但女性患者中,因子九的水平較低,有出血傾向。

因子十一缺乏均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙,凝血酶原不能轉(zhuǎn)化成凝血酶,纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)化成纖維蛋白,而易發(fā)生出血。

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