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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47464次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再復(fù)測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43468次

• 新生兒疾病篩查哪幾項(xiàng)
  目前新生兒疾病篩查中對苯甲酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩項(xiàng)新生兒篩查比較普及。采用的方法是，在新生兒開始吃奶72小時(shí)后從足跟取幾滴血，使血滴在試紙上進(jìn)行苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的篩查，這種篩查可以最后排除孩子是否患有這兩種疾病。另外聽力篩查采用的辦法是耳聲發(fā)射、腦干聽覺誘發(fā)電位或行為測聽等生理學(xué)測試方法。由于聽力是由外耳、中耳及內(nèi)耳，經(jīng)過機(jī)械能向電能轉(zhuǎn)換等一系列復(fù)雜過程完成的，整個(gè)過程中任何一環(huán)出現(xiàn)問題，都會造成聽力損害。檢測各個(gè)聽力發(fā)生及傳導(dǎo)過程，需要客觀檢查和主觀配合共同完成。
  語音時(shí)長 1:34”
  謝金秋 主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-09-17 5209次

• 新生兒疾病篩查部位
  新生兒疾病篩查的部位，我們一般采取足底血來對寶寶進(jìn)行篩查和檢測。新生兒疾病篩查是一種簡易，快速和廉價(jià)的血斑實(shí)驗(yàn)，通過篩查以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性疾病。因?yàn)橛行┫忍煨赃z傳病，雖然發(fā)病率很低，但嚴(yán)重影響孩子的智力發(fā)育。這些疾病在出生之前無法診斷，出生后的早期也不會有任何的癥狀，但一旦出現(xiàn)臨床癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)就已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損傷，失去了治療的機(jī)會。我們做新生兒篩查的目的，就是要在寶寶出生之后就進(jìn)行篩查，做到早檢查，早發(fā)現(xiàn)，早治療，避免患兒受其損害。
  語音時(shí)長 1:32”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-04 1470次

• 新生兒疾病篩查哪幾項(xiàng)
  染色體病、大分子病、小分子病，染色體?。篜rader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPSI等，此類病發(fā)病率相對較高，需要采用生化方法進(jìn)行酶學(xué)活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-04 1403次

• 新生兒疾病篩查有幾項(xiàng)
  一共有三項(xiàng)：前兩項(xiàng)為先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮酸尿癥，需要采足跟血，做一個(gè)血片進(jìn)行測定，因?yàn)檫@兩個(gè)疾病在新生兒期都沒有特殊的表現(xiàn)，很難發(fā)現(xiàn)，要血的篩查來及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療。另外一項(xiàng)是聽力篩查，需要要用專門的設(shè)備，及早的給予正確的治療。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-06 2802次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因?yàn)槟X、肝、腎等損害，導(dǎo)致生長智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個(gè)篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復(fù)查，一般是對出生后72小時(shí)的新生兒進(jìn)行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-24 274次