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醫(yī)生主講實(shí)錄

新生兒疾病篩查,對(duì)我國(guó)來(lái)說(shuō)目前篩查的疾病,是以苯丙酮尿癥以及先天性甲狀腺功能減低癥為主,某些地區(qū)也根據(jù)疾病的發(fā)生率,選擇如葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查,并且開(kāi)始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他一些氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸等少見(jiàn)遺傳代謝病的新生兒的篩查。

而這一類(lèi)的先天性的代謝性的疾病,剛開(kāi)始沒(méi)有任何癥狀的,在出生之前也是無(wú)法做出診斷的,出生后的早期也是沒(méi)有任何的臨床癥狀,但是一旦出現(xiàn)異常情況,神經(jīng)系統(tǒng)就已經(jīng)受到不可逆轉(zhuǎn)的損害,失去了治療機(jī)會(huì),所以在出生后早檢查早發(fā)現(xiàn)早治療,就可以使患兒免受其害。

以上內(nèi)容僅供參考

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