18三體綜合征高風險往往是唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA檢查提示的結(jié)果,對于這種情況要引起高度的重視。因為18三體綜合征的胎兒是18號染色體多了一條,這種情況下往往會引起胎兒智力發(fā)育障礙,身體和外觀也有畸形,是孕期很嚴重的胎兒畸形。
如果發(fā)現(xiàn)18三體綜合征高風險,一定要建議做羊水穿刺進行確診,因為羊水穿刺是孕期唯一能夠確定18號染色體個數(shù)的方法。如果通過羊水穿刺確定存在18三體綜合征,一般建議放棄本次妊娠。如果排除18三體綜合征,那么就可以繼續(xù)妊娠。