早期腎囊腫很小,沒(méi)有臨床表現(xiàn)時(shí)診斷比較困難,影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)有雙側(cè)腎皮髓質(zhì)布滿(mǎn)大小不等的囊腫,結(jié)合臨床表現(xiàn)以及家族史,即可以明確診斷。
對(duì)于腎外表現(xiàn)不明顯,家族史不明確,患者只有單側(cè)的腎囊腫或者是囊腫的數(shù)目較少的時(shí)候,應(yīng)當(dāng)隨訪(fǎng)影像學(xué)的檢查,超聲檢查是顯示雙側(cè)腎臟典型囊性疾病的最佳手段,但是,可能有2%~6%的患者漏診,基因分析,對(duì)于尚沒(méi)有出現(xiàn)囊腫的患者,可以提供診斷參考,結(jié)合超聲檢查,可以減少假陽(yáng)性以及假陰性率,但是,費(fèi)用比較昂貴,技術(shù)要求高。