目前認為細胞和分子遺傳學異常是白血病的致病基礎,最終導致白血病的發(fā)生的。烷化劑和離子射線可以損傷DNA,拓撲異構酶二抑制劑可以穩(wěn)定拓撲異構酶二與DNA的結合,通過DNA酶一使是DNA斷裂,苯、氯霉素和保泰松等也可以損傷骨髓,誘發(fā)白血病的發(fā)生。
一些先天性或者是遺傳性疾病,具有遺傳不穩(wěn)定性,也容易出現(xiàn)遺傳學的異常。臨床上患者的白血病細胞經染色體核型檢查,可發(fā)現(xiàn)染色體的數(shù)量以及結構異常,分子遺傳學檢測可以見到癌基因突變激活或者是表達增高、抑癌基因突變失活或者是形成融合基因等。