遺傳性出血性毛細血管擴張綜合癥并不少見,多數(shù)在青年人和成人時才充分表現(xiàn)出來,也可以在出生時即已出現(xiàn),皮膚會有多處的血管擴張,特別是在頭部和上肢,黏膜的血管擴張改變,包括結(jié)膜,口腔,咽喉、呼吸道,胃腸道和泌尿生殖道等等,瞼結(jié)膜最容易受累,球結(jié)膜的很少出現(xiàn)。
毛細血管擴張有心形,花瓣狀,有時也有類似血管瘤者,另外還可以見到視網(wǎng)膜出血的現(xiàn)象?;颊咄ǔ?jīng)常出現(xiàn)鼻出血的癥狀,在四十歲左右可能會發(fā)生比較嚴重的全身各處出血。